时间:2024-06-26 19:00:31 编辑:
1、歌舞伎综合征是一组特殊面容、骨骼发育异常、皮肤纹理异常、智力低下为主要表现的征候群,多伴有内分泌、免疫系统异常。
2、歌舞伎综合征具有典型面部特征:细长的眼睑,眼险外侧1/3外翻,弓形眉,短鼻梁,耳廓大,招风耳,骨骼异常,脊柱畸形(包括脊柱裂、脊柱侧弯、短指并指),轻中度智力及生长发育落后,歌舞伎综合征是常染色体显性遗传。MLL2基因是已知与歌舞伎综合征发病相关的唯一基因。
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