【#怎么确定是戈谢病#】

1、戈谢病是一种常染色体隐性遗传病，其诊断主要是根据临床表现和实验室检查确定。该病的临床表现有：肝脾肿大、血小板减少、贫血、骨痛、神经系统症状等，血常规可见白细胞、血红蛋白及血小板减少。行骨髓涂片可以找到戈谢细胞，葡萄糖脑苷脂酶检测活性降低。

2、基因检测可以检测到异常基因，B超提示肝脾肿大，X线可见全身骨质疏松，根据这些临床表现和检查结果的异常，可以确定戈谢病，其中葡萄糖脑苷脂酶活性检测是诊断的金标准。

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